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栄養障害型表皮水疱症について
栄養障害型表皮水疱症（DEB）について
栄養障害型表皮水疱症（DEB：dystrophic epidermolysis bullosa）は、指定難病＊「表皮水疱症」の中で、最も患者数の多い病型です。
＊重症度分類で中等症以上の場合、指定難病と認定される。
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表皮水疱症の2019年1年間の受療患者数推計結果 （病型別）
1)黒澤美智子 他. 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究．厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業分担研究報告書 表皮水疱症の全国疫学調査（患者数の推計）．秋山真志．令和2年度総括研究報告書
（厚生労働科学研究成果データベース) ( https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/report_pdf/202011084A-buntan4_3.pdf)［2025年7月アクセス］より作成 -
DEBは、「表皮水疱症（EB：epidermolysis bullosa）」のうち、水疱の初発位置が「真皮内」である場合に診断されます。
DEBの診断
DEBは、家族内での患者の発生状況や著しい指間癒着の有無、患者及び両親のCOL7A1遺伝子検査の結果により、顕性（優性）DEB（DDEB）と潜性（劣性）DEB（RDEB）に分けられる。
2)難病情報センター 表皮水疱症（指定難病36）概要・診断基準等（厚生労働省作成）https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339［2025年7月アクセス］より作成
DEBは、表皮と真皮を結合する係留線維（アンカリングフィブリル）の形成に必要なⅦ型コラーゲン遺伝子（COL7A1）の変異により発症します。
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一般の皮膚構造
DEBの皮膚構造
栄養障害型表皮水疱症（DEB）の疾病負荷
DEBでは、水疱やびらん、潰瘍・瘢痕の形成といった皮膚症状に加え、様々な合併症を引き起こすことが示されています（海外データ）。
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DEBにより引き起こされる合併症
・Ⅶ型コラーゲンの欠乏は、生涯にわたる水疱などの形成と創傷治癒の遅延を引き起こす。
・その結果、慢性炎症、感染症、貧血、低栄養などの関連しあう症状があらわれる
・また、時間の経過とともに、慢性炎症は皮膚扁平上皮癌のリスクを増加させる。
１）Bardhan A, et al. Nat Rev Dis Primers. 2020; 6（1）: 78
２）Has C, et al. Br J Dermatol. 2020; 182(3): 574-592
３）Condorelli AG, et al. Int J Mol Sci. 2019; 14; 20(22): 5707重症DEB患者では皮膚扁平上皮癌（cSCC）の罹患リスクが高く、生命予後が悪いことが分かっています4, 5）（海外データ） 。
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EBの病型/サブタイプ別に層別化した年齢とcSCC累積初発率の関係
- 対象・方法：
- 1986年から2002年にかけて、全米EBレジストリに記録されたEB患者3,280例を対象に、各病型/サブタイプの患者におけるcSCCの累積発症リスク（Kaplan-Meier推定）を年齢別に算出した。
- 研究限界：
- 研究対象となったEB患者のうち、COL7A1遺伝子変異の詳細な解析が実施されたのは限られた割合の患者のみであった。そのため、特定の遺伝子型がcSCCの発症リスクや死亡率に及ぼす影響について評価が困難であった。
4）Reprinted from Epidermolysis bullosa and the risk of life-threatening cancers: The National EB Registry experience, 1986-2006, 60 /(2),
Fine JD, et al, J Am Acad Dermatol, 203-211., ©(2009),
with permission from Elsevier [OR APPLICABLE SOCIETY COPYRIGHT OWNER] -
重症潜性DEB（RDEB）患者におけるcSCC初回診断後の全生存期間
- 対象・方法：
- ロンドンのEBセンター（Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust及びGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust）で診療された患者のうち、1991年7月1日から2019年6月30日までにcSCCと診断されたEB患者44例を対象に、後ろ向き症例レビューを実施し、cSCCの経過や治療の有効性について評価した。対象者のうち、重症RDEB患者は31例であった。
- 研究限界：
- 本研究は観察的な後ろ向き症例レビューであるため、因果関係の確立や治療法の評価に限界があった。また、データは単一の医療機関に基づいているため、他地域のEB患者におけるcSCCの発症パターンとの比較は困難であった。加えて、罹患初期と後期の症例との間に治療戦略の違いが存在する可能性が示唆された。
5） Robertson SJ, et al. Acta Derm Venereol. 2021; 101: adv00523